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Hypomyelinisierung - kongenitale Katarakt

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9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
Website
Email

Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Gerinnungsambulanz
Ambulanz für Nephrologie
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Ambulanz für Endokrinologie
Spezialsprechstunde für Epilepsien

Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
Dystonie
Offene spinale Dysraphie mit Myelomeningozele
Hämophagozytose-Syndrom
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Hämophilie
Leukodystrophie
Rett-Syndrom

1

9.978820145261126 53.591869136290036 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20246 Hamburg

040 741020400
040 741020404
Website
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Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
Sprechstunde für Leukodystrophien
Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
Sprechstunde für Neuropädiatrie
Sprechstunde für Kinder und Erwachsene mit Morbus Fabry
Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie

Fabry-Syndrom
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
STXBP1-abhängige Enzephalopathie
Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, kongenitale
Glomerulopathie, genetisch bedingte
Ceroid-Lipofuszinose, neuronale
Leukodystrophie
Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, juvenile
Mikroangiopathie, thrombotische
Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, infantile
Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, spät-infantile
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Wilson-Krankheit

3

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Website
Email

Deletion 22q11
Hennekam-Syndrom
Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
Kabuki-Syndrom
Achondroplasie
KBG-Syndrom
Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
ADNP-Syndrom
Rubinstein-Taybi-Syndrom
GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
Aicardi-Goutières-Syndrom
West-Syndrom

9.037901759147646 48.53033995569521 Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen

07071 2985170
07071 294254
Website
Email

Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
Spezialambulanz für Chorea Huntington
Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
Parkinson-Ambulanz
Spezialambulanz für Ataxien
Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen

Seltene neurodegenerative Krankheit
Amyotrophe Lateralsklerose
Motoneuronkrankheit
Huntington-Krankheit
Frontotemporale Demenz
Hereditäre spastische Paraplegie
Demenz, genetisch bedingte
Ataxie, seltene
Dystonie
Neurodegenerative Krankheit, genetisch bedingte
Bewegungsstörung, seltene
Spastische Ataxie
Leukodystrophie

9.03899619780523 48.5307926 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen

07071 2983781
Website

Behandlungsschwerpunkt für pädiatrische Rheumatologie
Behandlungsschwerpunkt Seltene Tumorerkrankungen in der Pädiatrie
EMAH-Sprechstunde
Behandlungsschwerpunkt Zystennieren
Behandlungsschwerpunkt pädiatrische Hämostaseologie
Behandlungsschwerpunkt Spina bifida
Behandlungsschwerpunkt Neurofibromatose

Hämophilie A
Hämophilie B
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Arthritis, idiopathische juvenile
Spina bifida und weitere spinale Dysraphien

12.940360307693483 51.275598673135256 Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg

Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg

Hubertusburger Straße 63
04779 Wermsdorf

034364 62556
034364 62632
Website
Email

Sprechstunde für myasthene Syndrome
Behandlungsschwerpunkt Guillain-Barré-Syndrom
Spezialambulanz für Leukodystrophien

Leukodystrophie
Adrenomyeloneuropathie
Guillain-Barré-Syndrom
Myasthenia gravis

9.956257939338686 49.804088878763025 Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Josef-Schneider-Straße 11
97080 Würzburg

0931 20120487
0931 20120494
Website
Email

Katarakt-Glaukom-Syndrom
Katarakt, totale, früh-beginnende
Katarakt, syndromale
Katarakt, koralliforme

13.505986531120833 52.440674349999995 Bundesvereinigung Eltern blinder und sehbehinderter Kinder e.V. (BEBSK)

Bundesvereinigung Eltern blinder und sehbehinderter Kinder e.V. (BEBSK)

Winckelmannstraße 61

12487 Berlin

0178 8685013
Website
Email

Augenkrankheit, seltene

7.47446358203888 51.50506630479091 Blinden- und Sehbehindertenverein Westfalen e.V. (BSVW)

Blinden- und Sehbehindertenverein Westfalen e.V. (BSVW)

Märkische Straße 61-63

44141 Dortmund

0231 5575900
Website
Email

Augenkrankheit, genetisch bedingte
Augenkrankheit, erworbene, seltene

6.786955024326339 51.21892965 Bund zur Förderung Sehbehinderter e.V. (BFS)

Bund zur Förderung Sehbehinderter e.V. (BFS)

Graf-Adolf-Straße 69

40210 Düsseldorf

0211 69509737
Website
Email

Rare ophthalmic disorder

12.4352228 51.2964985 Myelin Projekt Deutschland e.V.

Myelin Projekt Deutschland e.V.

Gottfried-Keller-Straße 9

04289 Leipzig

0800 6935460
Website
Email

Refsum-Krankheit
Alexander-Krankheit
Aicardi-Goutières-Syndrom
Krabbe-Syndrom
Leukodystrophie, metachromatische
Ovarioleukodystrophie
CACH-Syndrom
Xanthomatose, zerebrotendinöse
Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit
Canavan-Krankheit
Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale
Leukodystrophie

9.057728800000001 50.867806099999996 ELA Deutschland e.V.

ELA Deutschland e.V.

Am Bleichrasen 7

35279 Neustadt

0176 69896462
Website
Email

Zellweger-Syndrom
Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit
Leukodystrophie, metachromatische
Peroxisomenbiogenesedefekt
Leukodystrophie
Hypomyelinisierung mit Hirnstamm- und Rückenmarkbeteiligung und Beinspastik
CACH-Syndrom
Xanthomatose, zerebrotendinöse
Fukosidose
Hypomyelinisierung-Hypogonadotroper Hypogonadismus-Hypodontie-Syndrom
Refsum-Krankheit
Krabbe-Syndrom
Canavan-Krankheit
Hypomyelinisierung mit Atrophie der Basalganglien und des Kleinhirns

Parent facilities 0

Genetic Advices 0

Care facilities 7

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
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Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Gerinnungsambulanz
Ambulanz für Nephrologie
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Ambulanz für Endokrinologie
Spezialsprechstunde für Epilepsien

Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
Dystonie
Offene spinale Dysraphie mit Myelomeningozele
Hämophagozytose-Syndrom
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Hämophilie
Leukodystrophie
Rett-Syndrom

1

9.978820145261126 53.591869136290036 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20246 Hamburg

040 741020400
040 741020404
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Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
Sprechstunde für Leukodystrophien
Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
Sprechstunde für Neuropädiatrie
Sprechstunde für Kinder und Erwachsene mit Morbus Fabry
Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie

Fabry-Syndrom
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
STXBP1-abhängige Enzephalopathie
Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, kongenitale
Glomerulopathie, genetisch bedingte
Ceroid-Lipofuszinose, neuronale
Leukodystrophie
Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, juvenile
Mikroangiopathie, thrombotische
Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, infantile
Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, spät-infantile
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Wilson-Krankheit

3

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
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Deletion 22q11
Hennekam-Syndrom
Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
Kabuki-Syndrom
Achondroplasie
KBG-Syndrom
Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
ADNP-Syndrom
Rubinstein-Taybi-Syndrom
GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
Aicardi-Goutières-Syndrom
West-Syndrom

9.037901759147646 48.53033995569521 Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen

07071 2985170
07071 294254
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Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
Spezialambulanz für Chorea Huntington
Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
Parkinson-Ambulanz
Spezialambulanz für Ataxien
Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen

Seltene neurodegenerative Krankheit
Amyotrophe Lateralsklerose
Motoneuronkrankheit
Huntington-Krankheit
Frontotemporale Demenz
Hereditäre spastische Paraplegie
Demenz, genetisch bedingte
Ataxie, seltene
Dystonie
Neurodegenerative Krankheit, genetisch bedingte
Bewegungsstörung, seltene
Spastische Ataxie
Leukodystrophie

9.03899619780523 48.5307926 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen

07071 2983781
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Behandlungsschwerpunkt für pädiatrische Rheumatologie
Behandlungsschwerpunkt Seltene Tumorerkrankungen in der Pädiatrie
EMAH-Sprechstunde
Behandlungsschwerpunkt Zystennieren
Behandlungsschwerpunkt pädiatrische Hämostaseologie
Behandlungsschwerpunkt Spina bifida
Behandlungsschwerpunkt Neurofibromatose

Hämophilie A
Hämophilie B
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Arthritis, idiopathische juvenile
Spina bifida und weitere spinale Dysraphien

12.940360307693483 51.275598673135256 Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg

Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg

Hubertusburger Straße 63
04779 Wermsdorf

034364 62556
034364 62632
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Sprechstunde für myasthene Syndrome
Behandlungsschwerpunkt Guillain-Barré-Syndrom
Spezialambulanz für Leukodystrophien

Leukodystrophie
Adrenomyeloneuropathie
Guillain-Barré-Syndrom
Myasthenia gravis

9.956257939338686 49.804088878763025 Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Josef-Schneider-Straße 11
97080 Würzburg

0931 20120487
0931 20120494
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Katarakt-Glaukom-Syndrom
Katarakt, totale, früh-beginnende
Katarakt, syndromale
Katarakt, koralliforme

Supportgroups 5

13.505986531120833 52.440674349999995 Bundesvereinigung Eltern blinder und sehbehinderter Kinder e.V. (BEBSK)

Bundesvereinigung Eltern blinder und sehbehinderter Kinder e.V. (BEBSK)

Winckelmannstraße 61

12487 Berlin

0178 8685013
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Augenkrankheit, seltene

7.47446358203888 51.50506630479091 Blinden- und Sehbehindertenverein Westfalen e.V. (BSVW)

Blinden- und Sehbehindertenverein Westfalen e.V. (BSVW)

Märkische Straße 61-63

44141 Dortmund

0231 5575900
Website
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Augenkrankheit, genetisch bedingte
Augenkrankheit, erworbene, seltene

6.786955024326339 51.21892965 Bund zur Förderung Sehbehinderter e.V. (BFS)

Bund zur Förderung Sehbehinderter e.V. (BFS)

Graf-Adolf-Straße 69

40210 Düsseldorf

0211 69509737
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Rare ophthalmic disorder

12.4352228 51.2964985 Myelin Projekt Deutschland e.V.

Myelin Projekt Deutschland e.V.

Gottfried-Keller-Straße 9

04289 Leipzig

0800 6935460
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Refsum-Krankheit
Alexander-Krankheit
Aicardi-Goutières-Syndrom
Krabbe-Syndrom
Leukodystrophie, metachromatische
Ovarioleukodystrophie
CACH-Syndrom
Xanthomatose, zerebrotendinöse
Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit
Canavan-Krankheit
Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale
Leukodystrophie

9.057728800000001 50.867806099999996 ELA Deutschland e.V.

ELA Deutschland e.V.

Am Bleichrasen 7

35279 Neustadt

0176 69896462
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Zellweger-Syndrom
Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit
Leukodystrophie, metachromatische
Peroxisomenbiogenesedefekt
Leukodystrophie
Hypomyelinisierung mit Hirnstamm- und Rückenmarkbeteiligung und Beinspastik
CACH-Syndrom
Xanthomatose, zerebrotendinöse
Fukosidose
Hypomyelinisierung-Hypogonadotroper Hypogonadismus-Hypodontie-Syndrom
Refsum-Krankheit
Krabbe-Syndrom
Canavan-Krankheit
Hypomyelinisierung mit Atrophie der Basalganglien und des Kleinhirns

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